İKİLİ, ÜÇLÜ, DÖRTLÜ, NIPT TARAMA TESTLERİ

Anne adayları bir yandan bebeklerini sabırsızlıkla beklerken bir yandan da kendi rutin sağlık kontrollerini takip etmek durumundadır. Bu dönemde pek çok tarama testi yapılır. Son dönemde önem kazanan NIPT tarama testi ise yüksek orandaki başarılı sonuçlarıyla anne adaylarına kolaylık sağlar.

Tarama testleri bir hastalık konusunda tanı koydurmayan yani; bu hastalık vardır ya da yoktur gibi sonuç alınmayan ancak o anomali ya da hastalığın olma olasılığını gösteren testlerdir.

İkili Tarama Testi Ne Zaman Yapılır ?

Gebellikte en sık görülen kromozom anomalileri trizomi 21 yani down sendromu ve yine sık görülen trizom 13 ve 18’dir. İkili test bu anomalilerin gebelikte olma olasılığını saptayan bir testtir. 11. ve 14. haftalar arası yapılır ve ultrason eşliğinde yapılan kan testlerinin birleşimi ile bir olasılık raporu verilir.

İkili test de kan alınarak serbest betahcg ve papp-A biyokimyasal değerlerine bakılır. Ultrason ile bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği ve bebeğin baş popo mesafesi ölçülür. Down sendromunda betahcg değerleri yükselirken papp-A değeri ise düşüktür.


Sonuçta taramada çıkacak olasılık için sınır değer ise 1/250’dir ve bunun üzerindeki değerler pozitif kabul edilir ve tanı testlerine geçmek gerekir. Testin pozitif olması durumunda endişelenmemek gerekir çünkü 30 kadından birinde test pozitif çıkar ve pozitif çıkan 23 kadından 1’i down sendromlu bebek taşımaktadır.

Üçlü Test Nedir ?

Bu test gebeliğin 15-18. haftaları arasında yapılır. Yapılma amacı ikili tarama testi ile aynıdır. Down sendromu açısından tarama yapar ancak farklı değerlere bakılır.

Kanda; alfa-fetoprotein ( AFP ); bebek karaciğerinin ürettiği bir proteindir ve gebelik haftası büyüdükçe yavaş yavaş artar, HCG yine gebelik hormonudur. Östriol ( E3 ) ise hem bebek ve hem plasenta tarafından üretilen bir hormondur. Ultrason ile bebeğin kafa ölçümü yapılır ve yine bebeğin down sendromu olma olasılığı hakkında bir oran verilir.

İkili tarama testi yapılan hastada üçlü tarama genelde önerilmez; onun yerine AFPmom denilen kan tetkiki yapılır. Bebeğin sinir sistemi, beyin ve omurilik anormalliklerinin varlığının riski saptanır, bu test yine üçlü ve dörtlü taramanın içinde de bulunur.

Ne Zaman Dörtlü Tarama Gerekir ?

Üçlü tarama testi ile aynıdır sadece inhibinA denilen bir parametre daha eklenerek başarı oranı yükseltilmiştir yani down sendromu saptama olasılığı üçlü taramadan daha yüksektir ve tek başına yapılacaksa dörtlü taramayı yapmak daha mantıklıdır.

Tüm bu tetkikler genetik anomali varlığını tarayan yani olasılık veren testlerdir ve pozitif çıkması durumunda amniyosentez ( gebelik sıvısından örnek alınması ) ya da koryon villüs örneklenmesi gibi invaziv tanı testlerini yapılarak bebek DNA’sından kromozom saptanması gerekir. Kromozom analizi ile bebeğin sağlıklı kromozom varlığı kesin gösterilerek gebeliğin devamına karar verilebilir.

Yeni Tarama Testi; NIPT 

Amniyosentez ve CVS gibi tetkikler düşük ve enfeksiyon riski olduğundan genelde anne adaylarında endişeye neden olur. Son yıllarda üretilen NIPT adlı test başarı oranını yüzde 95’lere yükselterek sık tercih edilen testler arasında yer almaya başlamıştır.

NIPT açılımı; noninvaziv prenatal test’dir. Anne kanından fetalDNA hücreleri ayrılarak kromozom analizi yapılır. Anneden diğer laboratuvar testleri gibi kan alınır ve sonucu yaklaşık 15 günde çıkar. Down sendromu için yüzde 95 duyarlılığa sahiptir son yıllarda yapılan çalışmalar ile neredeyse 70’in üzerinden hastalık taraması yapılmaktadır ama bunların başarı oranı daha düşük olabilir. 12 haftadan sonra önerilen bir testtir çünkü anne karnından fetus DNA hücreleri bu haftada yeterince tespit edilebilir. NIPT yapılan gebelerde daha yüksek olasılıkla tarama yapıldığı için ikili, üçlü tarama gibi testlere gerek duyulmaz. Kanlar yurtdışında özellikle Almanya ve Amerika’daki laboratuvarlarda çalışılmaktadır. Bu yıl Türkiye içinde de çalışmalar başlamıştır.



CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.