ANGELMAN SENDROMU HAKKINDA BİLİNMESİ GEREKENLER 

Angelman Sendromu’nun dünya genelinde her 15.000 doğumda 1 kez görüldüğü bilinmektedir, kız ve erkek çocuklarda eşit oranda rastlanmaktadır.

Çocukların ortak özelliği; zeka ve gelişimsel gerilik, benzer fiziksel özellikler, konuşmama ya da minimal konuşma, nöbet, yürüme ve denge problemleri ve sürekli gülümseyen yüz ifadesidir. Angelman sendromu, serebral palsi ve otizm ile karıştırılmakta ve bazen bu sendroma sahip kişilerin yanlış tanı almasına neden olmaktadır. Çocuklardaki sürekli gülümseme hali ve karakteristik bedensel duruş nedeniyle ” Happy Puppet Syndrome ” ( Mutlu Kukla Sendromu ) olarak da adlandırılmaktadır. Kesin bir tedavisi yoktur. Hayat boyu süren bir hastalıktır. Tedavisi olmamakla birlikte ilerleyen ve beceri kayıplarıyla süren bir sendrom değildir. Edinilen beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitimle uyum yetenekleri ve beceriler geliştirilebilir.

15 Şubat günü ” Angelman Günü ” olarak kabul edilmektedir. Bu gün çerçevesinde ilgili sivil toplum kuruluşları genel kamuoyunu sendrom hakkında bilgilendirmekte ve çeşitli kampanyalar düzenlemektedir. İrlandalı oyuncu Colin Farell de Angelman Sendromuna sahipbir erkek çocuk babasıdır.Kendisi bu durumu kamuoyu ile paylaşmış ve uzun süredir de Angelman Sendromu’nun kamuoyunda daha iyi tanınması için bu konu farkındalık çalışmaları yapmaktadır ve konu ile ilgili çalışan sivil toplum kuruluşlarına yakından destek vermektedir.

Angelman  Sendromunda Temel Belirtiler Nelerdir ?
  • Gelişimsel gecikme
  • Sözel ve sözel olmayan dilim minimum kullanımı, alıcı dilin (anlama) ifade edici (konuşma) dilden daha gelişmiş olması
  • Hareket ve denge bozuklukları, ayakların ayrık durması, bacakların titremesi, sarsak vücut duruşu, koordine olmayan hareketler
  • Davranışsal farklılıklar sürekli mutlu yüz ifadesi, kahkaha, cana yakınlık, el çırpma, hipermotor davranışlar, kısa dikkat süresi
  • Küçük kafa çevresi
  • Üç yaştan önce görülmeye başlamış nöbetler
  • Anormal EEG
  • Bebeklikte beslenme problemleri
  • Dil, emme ve yalama problemleri, dilin normalden büyük ve dışarda olması, ağız suyu akması
  • Uyku bozuklukları
  • Aşırı ağza alma ve çiğneme davranışı
  • Suya aşırı ilgi
  • Sürekli alt bacak ve tendon hareketleri
Angelman Sendromunda Çocuk Nasıl Bir Gelişimsel Hikayeye Sahiptir ?

AS’li yeni doğanlar, normal hamilelik ve doğum hikayesi, boy, kilo, kafa çevresi bakımından normal fiziksel özelliklerle doğarlar. Doğumdan sonra çocuklar daha yavaş kilo alır ve kafa çevreleri daha yavaş gelişir. Doğumun ilk ayından itibaren motor gelişiminde gerilir görülür. Oral-motor gelişim, dil ve emme becerileri problemlidir. Buna bağlı olarak bazılarında yeme problemleri, kusma, diş gıcırdatma görülebilir. Gelişimsel gerilik kendini özellikle 6-12 aylar arası gösterir. Gelişim, gecikmiş, fakat ilerleme gösteren ve beceri kayıplarının olmadığı bir seyirde devam eder.


Erken tanı özel eğitimin bir an önce başlaması açısından önemlidir. Çocuğun en verimli olduğu ve büyük öğrenme potansiyeli taşıdığı bu yıllarda çocuk eğitimden daha fazla yarar gösterecektir. Erken yaştaki müdahale dil ve sosyal davranışları olumlu yönde etkilediği gibi motor gelişimdeki sorunların çözülmesinde çok önemlidir.

 



CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.